Более 6 тысяч новорождённых прошли в Екатеринбурге расширенный неонатальный скрининг с 1 января 2023 года. Обследование на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по национальному проекту «Здравоохранение»
Лабораторные исследования проводятся в Екатеринбурге, в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка». Медучреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. Сюда доставляют образцы крови всех новорождённых авто- и авиатранспортом из самых отдалённых точек Курганской, Тюменской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.
Для организации расширенного неонатального скрининга лаборатория центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» была оснащена дорогостоящим лабораторным оборудованием за счёт федерального бюджета. К работе по обследованию малышей привлечены высококвалифицированные лабораторные генетики и биологи, в процесс внедрены новые диагностические технологии.